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La Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro (NACH, NBIA en inglés) anteriormente llamado síndrome o enfermedad de Hallervorden-Spatz, abarca un grupo de trastornos neurodegenerativos raros caracterizados por una disfunción extrapiramidal progresiva (distonía, rigidez, coreoatetosis), acumulación de hierro en el cerebro y presencia de esferoides axonales. 

Se ha estimado una prevalencia de 1-3/1.000.000 a partir de los casos observados en una población. La forma más común de NACH es la neurodegeneración asociada a un defecto del gen pantotenatokinasa (PANK), que representa aproximadamente el 50% de los casos. 

La NACH se puede presentar precozmente (forma infantil precoz) con una progresión rápida: neurodegeneración asociada a la pantotenatokinasa clásica (PANK), distrofia neuroaxonal infantil (DNAI) y distrofia neuroaxonal atípica (DNA atípica); o tener una aparición posterior con una progresión más lenta: PANK atípica, neuroferritinopatia y aceruloplasminemia.


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