Fruto del
acuerdo de colaboración firmado hace unos meses con CIBERER (http://www.ciberer.es/ (uno de los nueve
consorcios públicos establecidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos
III) se ha presentado un proyecto de investigación
especifico para las ENACH a nuestra
asociación hermana en Estados Unidos, NBIADA, la cual, anualmente,
otorga becas destinadas a la investigación de la enfermedad que nos preocupa.
El proyecto
de investigación será conducido desde el Hospital Sant Joan de Déu y el
Hospital Clínic de Barcelona. La investigadora principal es la Dra. Belén Pérez
Dueñas, miembro del comité médico-científico
asesor de ENACH Asociación.
El nombre del
proyecto es:
Delineating
the natural history of NBIA using e-health collaborative tools: patients and
researchers working together
(Delineando
la historia natural de la ENACH usando herramientas colaborativas de e-salud: Pacientes
e Investigadores trabajando juntos.)
Resumen
Antecedentes: Pantotenato - Kinasa asociado a Neurodegeneración ( PKAN ) es un defecto hereditario debido a
mutaciones en el gen PANK2 , es la enfermedad más frecuente que causa la Neurodegeneración
con Acumulación Cerebral de Hierro ( NACH ) . A pesar de los crecientes avances
de la genética y la terapéutica , y tal vez debido a la baja prevalencia de la
enfermedad, importantes lagunas en materia de clasificación fenotipo , los
mecanismos patogénicos que conducen a la enfermedad y cuáles son las mejores
opciones para el tratamiento sintomático existir.
Hipótesis y objetivos: Como sucede en otras enfermedades raras ,
las familias de los pacientes con NACH son fuentes importantes de información y
la colaboración entre los investigadores clínicos y las familias tiene el
potencial de aumentar significativamente el conocimiento científico de estos
trastornos. Por lo tanto, la colaboración con la colaboración con la asociación española ( ENACH Asociación) podría
facilitar el reclutamiento para el estudio y la generación de un registro de enfermedades
, contribuyendo al avance de la investigación
A pesar de que nuestro objetivo es considerar
todas NACH, como proyecto piloto, vamos a comenzar a analizar los aspectos
clínicos de los pacientes PKAN. La recopilación exhaustiva de datos clínicos,
junto con el diseño y aplicación de una escala de discapacidad, nos permitirá
delinear la historia natural de esta enfermedad y establecer las bases para
el control de la utilidad de los tratamientos futuros.
Los objetivos secundarios serán
identificar y caracterizar genéticamente a la población española con NACH,
establecimiento de una red nacional (incluyendo tanto a los profesionales y
pacientes) para el estudio de estos trastornos, y para crear un grupo de apoyo
a las familias con el objetivo de tomar ventaja del potencial del paciente la
investigación biomédica.
Finalmente , nuestra
investigación facilitaría una futura colaboración con el Dr. Diaz Quintana, sobre
el estudio de la actividad enzimática del pantotenato quinasa en la Universidad
de Sevilla , España . El análisis del efecto de las mutaciones de los pacientes
en la estructura molecular de PANK2 será un paso esencial para el desarrollo de
Terapia de Reemplazo Enzimático en pacientes PKAN .
Pacientes y métodos
Diseño : La Unidad de Trastornos del Movimiento, que está formado
por neurólogos pediátricos y de adultos que trabajan en el Hospital Sant Joan
de Déu y el Hospital Clínic de Barcelona, tiene una larga experiencia en el
diagnóstico y el tratamiento de la distonía primaria y secundaria y los síndromes
de parkinsonismo , incluyendo NACH . Con el apoyo de la ENACH Asociación, el Centro
de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y
asociaciones profesionales (tanto de neurólogos pediátricos y de adultos) que
esperamos para identificar y analizar más de 50 familias con NACH en España,
teniendo en cuenta una prevalencia estimada de 1-3 casos por millón de
habitantes.
Vamos a desarrollar una comunidad
de pacientes NACH en:
Se trata de una red social del
Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, dirigido a familias con errores
innatos del metabolismo.
Utilizando una nueva plataforma
que permite incluir encuestas en línea, vamos a permitir que los padres
colaboren activamente con los investigadores y los clínicos para avanzar en la
base de pruebas sobre NACH siguiendo la dirección de modelo E-Pacibard (1,2) .
Variables
Escala de discapacidad: Tomando como modelo las escalas de
discapacidad desarrolladas para la evaluación de otras enfermedades
neurodegenerativas (3,4) vamos a diseñar una escala de discapacidad con las
principales áreas funcionales que intervienen en los pacientes con PKAN (visión, habla, capacidad motórica y deglución ). La
escala permitirá a los padres para evaluar la condición de su hijo en grabaciones fiables en intervalos de 6 meses
durante períodos prolongados.
Evaluación
clínica: La movilidad de los pacientes NACH es limitada y viajar puede ser
una situación estresante para ellos. Por lo tanto , la evaluación clínica se
llevará a cabo en su centro médico más cercano en colaboración con sus médicos. Utilizaremos herramientas validadas internacionalmente (Burke - Fahn Marsden
Rating Scale) para la evaluación de la distonía y, a través de una lista de
elementos, vamos a grabar la edad de inicio de los principales signos y
síntomas de la enfermedad y los resultados de las pruebas de diagnóstico cada
paciente .
Referencias : 1 .
Impulsar la investigación para el síndrome de Lowe. Volumen III , Número 8 ,
páginas 28-29 . http://www.genome-rd.eu/magazineRD8.pdf [Consultado el 02 de
octubre 2013 ] 2 . Armayones M, Pousada M, Gómez- Zúñiga B, Nafría B , Serrano
, M. ePaCIBARD : Inteligencia Colectiva para la investigación en enfermedades ultra-
raras. Un modelo conceptual. Actas del IV Taller sobre Tecnología para la Salud
y Vida Sana .
http://www.tsb.upv.es/WTHS2012/Documentos/ProceedingsIV_WTHS2012_v3.pdf
[Consultado el 02 de octubre 2013 ] 3.Iturriaga C, Pineda M, Fernández- Valero
EM , Vanier MT, MJ Coll . Niemann -Pick C enfermedad en España : espectro
clínico y el desarrollo de una escala de discapacidad . J Neurol Sci . 2006 01
de noviembre , 249 ( 1 ) :1 - 6 . 4.Steinfeld R , Heim P , von Gregory H ,
Meyer K , K Ullrich , Goebel HH , Kohlschütter A. infantil tardía
ceroidolipofuscinosis neuronal : descripción cuantitativa de la evolución
clínica en pacientes con CLN2 mutaciones . Am J Med Genet . 2002 01 de
noviembre , 112 ( 4 ) :347 -54 .
El CSIC (Centro
Superior de Investigaciones Científicas)
y la Universidad de Sevilla, optan a la beca de investigación 2.014 de nuestra Asociación
hermana en Estados Unidos NBIA Disorders
Association.
