El CSIC (Centro
Superior de Investigaciones Científicas)
y la Universidad de Sevilla, optan a la beca de investigación 2.014 de nuestra Asociación
hermana en Estados Unidos NBIA Disorders
Association.
El proyecto,
que ya ha pasado favorablemente el primer proceso de selección, está siendo liderado por el Dr. Antonio Jesús
Díaz Quintana, profesor titular de Bioquímica de la Universidad de Sevilla, adscrito
a CIC Cartuja (centro mixto CSIC y Universidad de Sevilla).
El objetivo es sintetizar
una enzima que pueda ser utilizada en Terapia
de Reemplazo Enzimático (ERT) en el deficit de Pantotenato Kinasa Asociada a Neurodegeneración (PKAN) el 50% de los casos de ENACH.
Hasta muy
recientemente, las únicas estrategias terapéuticas que se diseñaban eran
paliativas, es decir, intentar mitigar en la medida de lo posible los síntomas
de los pacientes.
El
descubrimiento en los últimos años de un buen número de los genes que están implicados en este
grupo de enfermedades, ha abierto la
puerta a que se puedan estudiar nuevos abordajes terapéuticos.
Inspirados en las terapias que se están utilizando
en otras enfermedades de modo exitoso, los científicos de referencia a nivel
mundial para las ENACH, señalan la ERT como el camino hacia una posible
cronificación, es decir, que el paciente pueda convivir con la enfermedad y
evitar que ésta siga su curso natural.
ERT, consiste
en entregar al organismo, la enzima defectuosa o deficitaria para que se puedan
desencadenar procesos metabólicos como
el que se observa a continuación:
Para que la vitamina B5 pueda
convertirse en Coenzima A (CoA) se requieren 5 pasos. En cada paso, interviene una enzima
que da lugar a se produzca el siguiente paso.
Al
existir un déficit o ausencia total de PANK (Pantotenato Kinasa) que es la primera
enzima que interviene en los 5 pasos antes descritos, la producción de CoA es
deficitaria o no se lleva a cabo.
Aparte de ser
imprescindible en otros procesos metabólicos, la CoA, ejerce un efecto neuroprotector que evita que
el hierro, por otra parte esencial para el organismo, se deposite de forma libre
en la neurona. Ese depósito, en contacto con la cisteína, se oxida, dando lugar
una producción exacerbada de radicales libres y ello provoca la muerte celular,
en este caso neuronal.
Quisiera saber en que va la investigacion, tengo 36 años y acaban d diagnosticarme esta enfermedad.
Hola como podemos contactarte
Escríbeme andreina_20febrero@hotmail.com
Hola mi ermano tiene esta enfermedad me podriais dar informacion sobre los ultimos avances o saber si ay algo mas
Escríbeme y hablamos directamente
Gostaria de informações sobre como participar do teste com a medicação minha filha tem 4 anos e 7 meses ainda não teve sintomas mas já foi diagnosticada meu emsil jackeluz@hotmail.com
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