COMIENZAN A INVESTIGARSE LAS ENACH EN ESPAÑA

            Fruto del acuerdo de colaboración firmado hace unos meses con CIBERER (http://www.ciberer.es/  (uno de los nueve consorcios públicos establecidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III)   se ha presentado un proyecto de investigación especifico para las ENACH a nuestra  asociación hermana en Estados Unidos, NBIADA, la cual, anualmente, otorga becas destinadas a la investigación de la enfermedad que nos preocupa.

            El proyecto de investigación será conducido desde el Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínic de Barcelona. La investigadora principal es la Dra. Belén Pérez Dueñas,  miembro del comité médico-científico asesor de ENACH Asociación.

El nombre del proyecto es:

Delineating the natural history of NBIA using e-health collaborative tools: patients and researchers working together

(Delineando la historia natural de la ENACH usando herramientas colaborativas de e-salud: Pacientes e Investigadores trabajando juntos.)

Resumen


Antecedentes: Pantotenato - Kinasa asociado a Neurodegeneración  ( PKAN ) es un defecto hereditario debido a mutaciones en el gen PANK2 , es la enfermedad más frecuente que causa la Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro ( NACH ) . A pesar de los crecientes avances de la genética y la terapéutica , y tal vez debido a la baja prevalencia de la enfermedad, importantes lagunas en materia de clasificación fenotipo , los mecanismos patogénicos que conducen a la enfermedad y cuáles son las mejores opciones para el tratamiento sintomático existir.

Hipótesis y objetivos: Como sucede en otras enfermedades raras , las familias de los pacientes con NACH son fuentes importantes de información y la colaboración entre los investigadores clínicos y las familias tiene el potencial de aumentar significativamente el conocimiento científico de estos trastornos. Por lo tanto, la colaboración con la colaboración con la  asociación española ( ENACH Asociación) podría facilitar el reclutamiento para el estudio y la generación de un registro de enfermedades , contribuyendo al avance de la  investigación
 A pesar de que nuestro objetivo es considerar todas NACH, como proyecto piloto, vamos a comenzar a analizar los aspectos clínicos de los pacientes PKAN. La recopilación exhaustiva de datos clínicos, junto con el diseño y aplicación de una escala de discapacidad, nos permitirá delinear la historia natural de esta enfermedad  y establecer las bases para el control de la utilidad de los tratamientos futuros.
Los objetivos secundarios serán identificar y caracterizar genéticamente a la población española con NACH, establecimiento de una red nacional (incluyendo tanto a los profesionales y pacientes) para el estudio de estos trastornos, y para crear un grupo de apoyo a las familias con el objetivo de tomar ventaja del potencial del paciente la investigación biomédica.

Finalmente , nuestra investigación facilitaría una futura colaboración con el Dr. Diaz Quintana, sobre el estudio de la actividad enzimática del pantotenato quinasa en la Universidad de Sevilla , España . El análisis del efecto de las mutaciones de los pacientes en la estructura molecular de PANK2 será un paso esencial para el desarrollo de Terapia de Reemplazo Enzimático en pacientes PKAN .

Pacientes y métodos

Diseño : La Unidad de Trastornos del Movimiento, que está formado por neurólogos pediátricos y de adultos que trabajan en el Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínic de Barcelona, ​​tiene una larga experiencia en el diagnóstico y el tratamiento de la distonía primaria y secundaria y los síndromes de parkinsonismo , incluyendo NACH . Con el apoyo de la ENACH Asociación, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y asociaciones profesionales (tanto de neurólogos pediátricos y de adultos) que esperamos para identificar y analizar más de 50 familias con NACH en España, teniendo en cuenta una prevalencia estimada de 1-3 casos por millón de habitantes.

Vamos a desarrollar una comunidad de pacientes NACH en:


Se trata de una red social del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ​​dirigido a familias con errores innatos del metabolismo.
Utilizando una nueva plataforma que permite incluir encuestas en línea, vamos a permitir que los padres colaboren activamente con los investigadores y los clínicos para avanzar en la base de pruebas sobre NACH siguiendo la dirección de modelo E-Pacibard (1,2) .

Variables 

Escala de discapacidad: Tomando como modelo las escalas de discapacidad desarrolladas para la evaluación de otras enfermedades neurodegenerativas (3,4) vamos a diseñar una escala de discapacidad con las principales áreas funcionales que intervienen en los pacientes con PKAN (visión,  habla, capacidad motórica y deglución ). La escala permitirá a los padres para evaluar la condición de su hijo en  grabaciones fiables en intervalos de 6 meses durante períodos prolongados.

 Evaluación clínica: La movilidad de los pacientes NACH es limitada y viajar puede ser una situación estresante para ellos. Por lo tanto , la evaluación clínica se llevará a cabo en su centro médico más cercano en colaboración con sus médicos. Utilizaremos herramientas validadas internacionalmente (Burke - Fahn Marsden Rating Scale) para la evaluación de la distonía y, a través de una lista de elementos, vamos a grabar la edad de inicio de los principales signos y síntomas de la enfermedad y los resultados de las pruebas de diagnóstico cada paciente .

Referencias : 1 . Impulsar la investigación para el síndrome de Lowe. Volumen III , Número 8 , páginas 28-29 . http://www.genome-rd.eu/magazineRD8.pdf [Consultado el 02 de octubre 2013 ] 2 . Armayones M, Pousada M, Gómez- Zúñiga B, Nafría B , Serrano , M. ePaCIBARD : Inteligencia Colectiva para la investigación en enfermedades ultra- raras. Un modelo conceptual. Actas del IV Taller sobre Tecnología para la Salud y Vida Sana . http://www.tsb.upv.es/WTHS2012/Documentos/ProceedingsIV_WTHS2012_v3.pdf [Consultado el 02 de octubre 2013 ] 3.Iturriaga C, Pineda M, Fernández- Valero EM , Vanier MT, MJ Coll . Niemann -Pick C enfermedad en España : espectro clínico y el desarrollo de una escala de discapacidad . J Neurol Sci . 2006 01 de noviembre , 249 ( 1 ) :1 - 6 . 4.Steinfeld R , Heim P , von Gregory H , Meyer K , K Ullrich , Goebel HH , Kohlschütter A. infantil tardía ceroidolipofuscinosis neuronal : descripción cuantitativa de la evolución clínica en pacientes con CLN2 mutaciones . Am J Med Genet . 2002 01 de noviembre , 112 ( 4 ) :347 -54 .

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